O papel da biomedicina no diagnóstico e aconselhamento genético nos casos de anemia falciforme / The role of biomedicine in diagnosis and genetic counseling in cases of falciform anemia

Patrícia Giselle Almeida de Alcantara, Inessa da Silva Benitháh, Alexander Leonardo Silva-Junior, Rahyja Texeira dos Santos

Abstract


Objetivo: Compreender o papel do biomédico no que tange o diagnóstico e ao aconselhamento sobre a anemia falciforme. Revisão Bibliográfica: A anemia falciforme é uma doença que passa de geração em geração, está associada ao gene da globina, caracterizada por uma alteração genética molecular nos eritrócitos (glóbulos vermelhos), tornando os eritrócitos em forma de foice, a mutação ocorre no cromossomo 11, onde há uma alteração no sexto códon da cadeia beta (β). A modificação consiste na substituição de duas bases nitrogenadas do DNA, neste caso a Adenina pela Timina. Tendo em vista o trabalho de uma equipe multidisciplinar qualificada de apoio ao paciente no diagnóstico laboratorial da anemia falciforme. Considerações finais: Nessa perspectiva, o Biomédico atuará como um profissional que atuará nas áreas de ciência e saúde, prestando informações, cuidados aos pacientes e respondendo às dúvidas mais comuns sobre a anemia falciforme, mostrando que um profissional não atuará apenas para realizar exames e testes laboratoriais, mas precisará instruir os indivíduos sobre alterações genéticas e sintomas. Nesse sentido, fica evidente a importância de um profissional como o biomédico, que possui um enorme conhecimento multidisciplinar, podendo não só fazer diagnósticos laboratoriais, mas também aconselhar os pacientes sobre as alterações genéticas que estão ocorrendo.


Keywords


Doença falciforme, diagnóstico falciforme, biomedicina e anemia falciforme.

References


ABATH, F. G. C. Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S. Rev. Bras. Hematol. Hemoter, v.29, nº2, p.179-84, 2014.

ALVES, A. L. Estudo da mortalidade por anemia falciforme. Informe epidemiológico do SUS. 2014; 5(4):45-53.

ARDUINI, G. A.O. Mortality by sickle cell disease in Brazil. Rev Bras Hematol Hemoter, 2017.

BRAGA, J. A. P.; Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes Rev. bras. hematol. hemoter, v.29, nº3, p.233-238, 2015.

BENSON, J. M. History and current status of newborn screening for hemoglobinopathies. Seminars in Perinatology, v. 34, n. 2, 2015.

CASSORLA, R. A anemia falciforme como problema de saúde pública no Brasil. Rev Saúde Pública. 27:54-8. 2014.

COELHO, G. O. A Importância do Aconselhamento na Anemia Falciforme. Rev. Ciência e Saúde Coletiva. v.15, p. 1733-1740, 2013.

COSTA, F.F. Newer aspects of the pathophysiology of sickle cell disease vaso-occlusion. Hemoglobin. 2019.

DAUDT, L.E. et al. “Triagem neonatal para hemoglobinopatia: um estudo-piloto em Porto Alegre, RS, Brasil”. In: Cadernos de Saúde Pública, 18 (3), 2015.

FIGUEIREDO, A.K.B. de, et.al. Anemia falciforme: abordagem diagnóstica laboratorial. Rev. Ciênc. Saúde Nova Esperança. jun;12(1): 96-103. 2017.

GUEDES, C. Anemia falciforme: um problema nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética. Cad Saúde Pública. 2016; 19:1761-70.

GUEDES, C. “Anemia falciforme: um problema nosso. uma abordagem bioética sobre a nova genética” In: Cadernos de Saúde Pública, 19 (6), 2018.

LIMA. J. C. S. “Resultados de um programa preventivo para hemoglobinopatia S na cidade do Rio de Janeiro”. In: Revista Brasileira Patologia Clínica, 25 (2), 2016.

LORENZI, T.F. Manual de hematologia propedêutica e clínica. 2. ed. São Paulo: MEDSI, 2014.

MAGNA, L. A. Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia, v. 29, nº3, p. 229-232, 2018.

MARTINS, P. K. C. Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme. Rev. bras. hematol. hemoter. v.30, nº2, p.136-141, 2015.

MONTEIRO, A.C.B. et.al. Anemia falciforme, uma doença caracterizada pela alteração no formato das hemácias. Rev. eletr. Saúde em foco/UNISEPE. (Amparo). 2015.

MUNCIE, H.L. JR; CAMPBELL J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician – p. 339-44, 2018.

MURAO, M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. v. 29, nº 3, p. 218-222, 2017.

NAOUM, P. C. Hipótese multi-regional da hemoglobina S. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2017.

NETO, J.T. “A hemoglobinopatia S: um problema de saúde pública e ocupacional”. In: Bol. of Sanit. Panam., 90(3), 2012.

NOMURA, E. Detecção e conscientização de portadores de hemoglobionopatias nas regiões de São José do Rio Preto e Presidente Prudente, SP (Brasil). Rev Saúde Pública. 2015; 19:364-73.

ORLANDO, G.M. et al. “Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas”. In: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapi, 22 (2): 111- 121, 2019.

RAMALHO, A. Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira. Cad Saúde Pública. 2015; 13:285-94.

SANTOS, C. J. De L; Hematologia: Métodos e Interpretações. São Paulo: Roca. 183-211 p. 2015.

Secretaria da Educação do Paraná - SEED/PR. Ciências, Sistemas Bilógicos. Consultado em 27 de dezembro de 2018.

SILVA, R. M.; Estudo de Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhantes a da hemoglobina S em crianças do programa de triagem Neonatal de Minas Gerais. 2014. Dissertação (Monografia) do Programa de Conclusão de curso. Universidade Federal de Minas Gerais. Belo Horizonte. 2014.

TEIXEIRA, A.E.A. “Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto”. In: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 23 (1): 23-29, 2013.

VIEIRA, M. Falcização em concentrados de hemácias provenientes de doadores com hemoglobinas armazenadas em condições normais de banco de sangue. Rev Med Univ Fed Ceará. 2016; 25:63-9.

ZAGO, M. Considerações gerais. In: MacDowell B, organizadora. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília: Agência Nacional de Vigilância Sanitária; 2014. p. 7-11.




DOI: https://doi.org/10.34117/bjdv7n6-188

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