Cuidados da medicina de precisão para o transtorno do espectro autista / Precision medicine care for autistic spectrum disorder

Angela Cristina Rocha Gimenes, Daniela Araújo de Almeida, Vinicius Soares Oliveira, Josivaldo Godoy da Silva

Abstract


O objetivo deste estudo de revisão integrativa de literatura é investigar a medicina de precisão aplicada no diagnostico, classificação da gravidade e tratamento do espectro autista. Para melhor discutir as publicações e materiais levantados no estudo, a presente pesquisa foi organizada em três unidades temáticas que descrevem como a medicina de precisão é utilizada no diagnostico e melhoria da qualidade de vida de pessoas com transtorno do espectro autista no Brasil e no mundo. Embora existam critérios de diagnósticos clínicos e genéticos bem definidos, os limiares clínicos e o reconhecimento da gravidade do fenótipo podem variar infinitamente entre médicos, além disso, o impacto dessas variações não está explícito nos protocolos aplicados para o diagnóstico, classificação e tratamento do TEA. A medicina de precisão aliada à inteligência artificial tem possibilitado a identificação de variantes somáticas com potencial de impactar na gravidade fenotípica do TEA, estes estudos podem possibilitar a detecção de moléculas alvo, existentes na grande parte dos genes mutantes. Inclusive, detectando mutações somáticas sofridas pelos neurônios.


Keywords


Autismo, desenvolvimento infantil, inteligência artificial, variação genética

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DOI: https://doi.org/10.34117/bjdv6n11-154

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