Doenças identificadas na triagem neonatal ampliada / Diseases identified in extended neonatal screening

Cindy Costa Camargo, Graziella Marques de Araújo Fernandes, Kelly Cristina Mota Braga Chiepe

Abstract


A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um exame laboratorial simples, considerado a maior ação de saúde pública quanto à prevenção do agravo das doenças. O estudo objetiva apresentar as doenças identificadas na triagem neonatal ampliada e a importância da realização do exame, para prevenir ou tratar precocemente essas doenças. Realizou-se um estudo de abordagem exploratória qualitativa, adotando uma revisão integrativa da literatura, que contribuiu para o processo de sistematização e análise dos resultados, visando à compreensão do tema, a partir de outros estudos independentes. A estratégia de identificação e seleção dos estudos foi a busca de

publicações indexadas em bases de dados de acesso livre, adotando os seguintes critérios para seleção: artigos originais, com resumos e textos completos disponíveis para análise, publicados nos idiomas português, inglês e espanhol, entre os anos 2001 e 2017, e artigos que contivessem em seus títulos e/ou resumos os seguintes descritores em ciências da saúde (DeCS): ‘triagem neonatal’; ‘triagem genética’; ‘recém-nascido’. Foram excluídos os artigos que não atendiam aos critérios de inclusão mencionados. Após análise dos estudos selecionados, contatou-se que o exame de triagem neonatal apresenta papel fundamental desde os primeiros dias de vida do recém-nascido identificando diversas patologias precocemente como hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, fenilcetonúria, hiperplasia congênita da supra-renal, hemocistinúria, hiperfenilalaninemia, deficiência de globulina ligadora de tiroxina (TBG) entre outros e, assim, intervir na patologia detectada, possibilitando mais rapidamente o processo de cura.

 

 


Keywords


Triagem neonatal; triagem genética; recém-nascido.

References


AGUIAR, Marcos José Burle de; LEÃO, Letícia Lima. Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. Disponível em: . Acesso em: 03 abr.2018.

ALVES, Crésio de Aragão Dantas; JÚNIOR, Valdi Balesteri; TORALLES, Maria Betânia Pereira. Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita: Considerações sobre a elevação transitória da 17-hidroxiprogesterona. Belo Horizonte, 2012. Acesso em: 10 jun.

BRASIL, Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal: Metas para

Disponível: . Acesso em: 26 mai. 2018.

BRAVO, Paulina et al. ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? Chile, 2015. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

COUCE, Maria L et al. Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica. 2016. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

CRUZ, R.D.C.M. A importância do teste do pezinho para o conhecimento das mães. Saberes Unicampo, v. 1, n. 1, p. 67-69, 2014. Disponível em: . Acesso em: 26 mai. 2018.

DI NUZZO, Dayana V. P; FONSECA, Silva F. Anemia falciforme e infecções. Rio de Janeiro, 2004. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

DLE, Medicina laboratorial. Teste do pezinho: a certeza de fazer o melhor pelo seu filho. Disponível em: . Acesso em: 03 abr. 2018.

DLE, Medicina laboratorial. Teste do pezinho ampliado. Disponível em: . Acesso em 03 abr. 2018.

KARAM, Simone de Menezes et al. Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte. Porto Alegre, 2012. Disponível em:< http://www.amrigs.org.br/revista/56-1/0000095572-4_924.pdf>. Acesso em: 10 jun. 2018.

MACIEL, Andrêssa Aby Faraj Linhares. Deficiência parcial da proteína transportadora de tiroxina (TBG): estudo do gene serpina7 e padrão de inativação do cromossomo X em uma família brasileira. Disponível em: . Acesso em 10 jun. 2018.

MENDES, Caroline Antonelli et al. Conhecimento de pais quanto a triagem neonatal, contribuição do website Portal dos Bebês - Teste do pezinho. São Paulo, 2017. Disponível em: < http://www.scielo.br/pdf/rcefac/v19n4/pt_1982-0216-rcefac-19-04-00475.pdf>. Acesso em: 10 jun. 2018.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Exames da Triagem Neonatal. Disponível em:

to/exames-de-triagem-neonatal>. Acesso em: 26 mai. 2018.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Disponível em:. Acesso em: 03 abr. 2018.

MOCELIN, Helena et al. Triagem neonatal para fibrose cística no SUS no Rio Grande do Sul. Rio Grande do Sul, 2017. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

PESSOA, Ingrid Lacerda. Fibrose cística: aspectos genéticos, clínicos e diagnósticos. Paraíba, 2015. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

RAMALHO, Antônio R. O. et al. Programa de Triagem Neonatal para Hipotireoidismo

Congênito no Nordeste do Brasil: Critérios, Diagnósticos e Resultados. Aracaju, 2008. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

RODRIGUES, Inês Catarina Patrício. Hiperplasia Congénita da Supra-Renal: a propósito de um caso clínico. Lisboa, 2017. Disponível em: . Acesso em: 10 jun. 2018.

SILVA, Gisele Sampaio. Trombose Venosa Cerebral e Hemocistinúria. São Paulo 2001. Disponível em: . Acesso em 10 jun. 2018.

SILVA, Kaline Santos da et al. Triagem neonatal como método de rastreio de doenças no recém-nascido através do teste do pezinho: uma revisão de literatura. João Pessoa, 2017. Disponível em: . Acesso em: 03 abr. 2018.

STRANIERI, Inês; TAKANO, Olga Akiko. Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil. São Paulo, 2009. Disponível em < http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000400010>. Acesso em: 10 jun. 2018.




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv2n6-103

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