Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report

Authors

  • Daniele Araújo Caires
  • Isabella Alvarenga Abreu
  • Júlia Araújo Ladeira
  • Marcela Silveira Freitas Drumond
  • Analina Furtado Valadão
  • Danielle Pinto Zanella

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n3-146

Keywords:

hemocromatose hereditária, sobrecarga de ferro, estudos genéticos.

Abstract

Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina. Objetivo: descrever o relato de caso de um paciente portador de HH e sua evolução clínica, seguido de breve discussão. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 49 anos, leucodermo, casado. Em 2018, apresentou alteração no índice de saturação de transferrina (IST). Foi realizado estudo genético, que sugeriu o diagnóstico de HH por mutação heterozigótica H63D no gene HFE. Foi indicada redução dietética de ferro e flebotomias  trimestrais até a normalização do IST, além de rastreio familiar. Conclusão: O tratamento de pacientes com sinais de alteração no metabolismo do ferro é capaz de prevenir complicações graves. Destaca-se que a genotipagem é importante no diagnóstico de HH.

References

ADAMS, P.; ALTES, A.; BRISSOT, P.; BUTZECK, B.; CABANTCHIK, I.; CANÇADO,

R. et al. Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype. Hepatology International. v. 12, n. 2, p. 83- 86, 2018.

BACON, B. R. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis.

UpToDate. 2021.

BACON, B. R.; CAMASCHELLA, C. HFE and other hemochromatosis genes.

UpToDate. 2021.

BARTON, J. C.; ACTON. R. T. Diabetes in HFE Hemochromatosis. Journal of Diabetes Research. v. 2017, p. 1-16, 2017.

BARTON, J. C.; EDWARDS, C. Q. HFE Hemochromatosis. GeneReviews. 2018. BONINI-DOMINGOS, C. R. Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. v. 28, n. 4, p. 239-245, 2006.

BRISSOT, P.; PIETRANGELO A.;ADAMS P. C.; GRAAFF B., MCLAREN

C.; LORÉAL A. Haemochromatosis. Nature Reviews. Disease Primers. v. 4, n. 18016, 2018.

CAMASCHELLA, C. Regulation of iron balance. UpToDate. 2020.

CAMASCHELLA, C. Understanding iron homeostasis through genetic analysis of hemochromatosis and related disorders. Blood. v. 106, n. 12, p. 3710-3717, 2005.

CANÇADO, R. D.; CHIATTONE, C. S. Visão atual da hemocromatose hereditária.

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. v. 32, n. 6, p. 469-475, 2010.

CASSURIAGA, W; VALIATI V.; RESEM M. G. F. S.; PERES W. Hemocromatose hereditária. Jornal Brasileiro de Medicina. v. 101, n. 6, 2013.

CECIL, R. L.; GOLDMAN , L.; SCHAFER; A. et al. Sobrecarga de ferro (Hemocromatose). In: Medicina. Rio de Janeiro: Elsevier, 25 ed. Cap. 219, p. 1576- 1581, 2018.

COSTA, T. S; FERREIRA J. M.; COUTO M. F.; NASCIMENTO R. S. Hereditary fihemochromatosis associated with the development of liver cirrhosis. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. v. 57, p. 1-9, 2021.

IGLESIAS, C. P. K.; DUARTE P. V. F.; MIRANDA J. S. S.; MACHADO L. G.; ANDRADE C. R. A. Hemochromatosis: Reversible Cause of Heart Failure. International Journal of Cardiovascular Sciences. v. 31, n.3, p. 308- 311, 2018.

KANE S. F; ROBERTS C.; PAULUS R. Hereditary Hemochromatosis: Rapid Evidence Review. American Family Physician. v 104, n. 2, p. 263-270, 2021.

KASPER, D. L.; HAUSER, S. L.; JAMESON, J. L.; FAUCI, A. S.; LONGO, D. L.;

LOSCALZO, J. Harrison´s Principles of Internal Medicine. 19ª edição. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2017.

MESTRE, T.; RODRIGUES, A. M.; CARDOSO, J. Hemocromatose Hereditária do tipo 1 e Porfiria Cutânea Tarda - relato de caso de um doente heterozigoto composto para as mutações C282Y e H63D. Revista SPDV. v. 73, n. 3, p. 379-382, 2015.

PORTER, J. L.; RAWLA, P. Hemochromatosis. StatPearls Publishing. 2021. POWELL, L. W.; SECKINGTON, R.C.; DEUGNIER, Y. Haemochromatosis. The Lancet (online). v. 388, p. 706-716, 2016.

SANTOS, P. C. J. L.; CANÇADO; R. D.; TERADA, C. T. Relação entre mutações no gene HFE e TFR2 e alterações nos parâmetros de ferro segundo a frequência de doação em doadores de sangue. Revista Brasileira de Hematologia Hemoterapia. v. 30, n. 4, p. 21, 2008.

ZHABYEYEV, P.; OUDIT, G. Y. Hemochromatosis Protein (HFE) Knockout Mice As a Novel Model of Hemochromatosis: Implications for Study and Management of Iron- Overload Cardiomyopathy. Canadian Journal of Cardiology. v. 33, p. 835-837, 2017

Published

2022-05-18

How to Cite

CAIRES, D. A.; ABREU, I. A.; LADEIRA, J. A.; DRUMOND, M. S. F.; VALADÃO, A. F.; ZANELLA, D. P. Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 5, n. 3, p. 9740–9751, 2022. DOI: 10.34119/bjhrv5n3-146. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/48203. Acesso em: 28 mar. 2024.

Issue

Section

Original Papers