Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis

Leonardo Luiz Castelli Junior, Thalya Vitoria Becher, Kamuni Akkache Coutinho, Irineia Paulina Baretta, Rodrigo Leite Arrieira, Rosiley Berton Pacheco

Abstract


A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada por mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo e culmina em alterações a nível biológico de forma multissistêmica. Repercutida de diversas formas, a partir da alteração em canais de íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, e a partir da qual se evidencia o grave quadro que pode se tornar essa enfermidade, sendo assim necessário o aconselhamento genético aos pais com o fenótipo da CFTR. Notoriamente, ainda, se fazendo necessário mais estudos de aprofundamento dessa comorbidade.

 


Keywords


Fibrose Cística, Mucoviscidose, CFTR.

References


CABELLO, G. M. K. Avanços da Genética na Fibrose Cística. Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, UERJ. Ano 10, Outubro/ Dezembro. 2011.

FIRMIDA, M. C.; MARQUES, B. L.; COSTA, C. H. Fisiopatologia e manifestações clínicas da fibrose cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto, v. 10, n. 4, p. 46-58, 2011.

GONÇALVES, L. C. S. Fibrose Cística: Estudo das Variações de Sequência do Gene CFTR na População Pediátrica Portuguesa. Mestrado em biologia celular e molecular. Faculdade de ciências Ciências – universidade Universidade do portoPorto. 2013.

HAUSCHILD, D. B. et al. Associação do estado nutricional com função pulmonar e morbidade em crianças e adolescentes com Fibrose Cística: Coorte de 36 meses. Revista Paulista de Pediatria, v. 36, n. 1, p. 31-38, 2018.

MARIA, H. K. S. et al. Avaliação da função da proteína CFTR por eletrofisiologia em pacientes com diagnóstico duvidoso de fibrose cística. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. 2018.

MARSON, F. A. L. et al. Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia, v. 39, n. 3, p. 306-316, 2013.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Fibrose Cística (FC). Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 2017. Acesso em https://antigo.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc.

NETO, N. L. Fibrose cística enfoque multidisciplinar. Secretaria de Estado da Saúde; Coordenação geral. - Florianópolis, 2° ª edição, 688p. 2009.

NETO, N. L. Fibrose cística: enfoque multidisciplinar. Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, 2° ed., 688p. 2008.

PEREIRA, M. L. S.; KIEHL, M. F.; SANSEVERINO, M. T. V. A Genética Na Fibrose Cística. RevRevista do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, ; v. 31, n. (2,) p.:160-167. , 2011.

PESSOA, I. L. et al. Fibrose cística: aspectos genéticos, clínicos e diagnósticos. Brazilian Journal of Surgery and Clinical Research – BJSCR. , Volv.11, n.4, pp.30-36. , 2015.

RALHETA, C. A. C. F. Terapêutica genética aplicada à fibrose cística. 2018. Tese de Doutorado.

ROSA, K. M. et al. Características genéticas e fenotípicas de crianças e adolescentes com fibrose cística no Sul do Brasil. Jornal Brasileiro de Pneumologia, v. 44, n. 6, p. 498-504, 2018.

SANTOS, Y. Q. et al. Aspectos Genéticos E Clínicos Da Fibrose Cística. Enciclopédia Biosfera, Centro Científico Conhecer - Goiânia, v. 14, n. 25; p.1460., 2017.

SERRANO, T. R. Detecção de mutações no gene CFTR em pacientes com suspeitas de fibrose cística. Dissertação de mestrado em Biologia Celular e Molecular do Centro de Biotecnologia da UFRGS. 2016.




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-320

Refbacks

  • There are currently no refbacks.