Exostose múltipla hereditária com transformação maligna: Relato de caso / Hereditary multiple exostosis with malignant transformation: A case report

Ana Carolina Franco Santana, Júlia Rodrigues Moraes, Ana Clara Rodrigues Mendonça, Mateus Henrique Santos Moura, Rafael Leal Freire, Gustavo Silva Reis, Gabriel Rodrigues Santos, Fernanda Seemann Schütz, Anna Mariáh Ribeiro Oliveira, Carlos Bruno Alves de Jesus Alencar, Gabriel Borges de Freitas

Abstract


Introdução: Neste trabalho iremos abordar um caso clínico de exóstese múltipla hereditária (EMH) com transformação maligna. A patogênese da EMH ainda é desconhecida, sendo seu diagnóstico clínico, geralmente na primeira década de vida, associado a exames de imagem. Nos casos de suspeita de malignização, que é rara, o estudo anatomopatológico é também utilizado. Apresentação do caso: Paciente de 41 anos, sexo masculino, há 5 meses apresentando protuberância óssea, na região do quadril direito, associada a dor, sinais flogísticos e aumento progressivo e agudo da lesão. O diagnóstico foi realizado através de dados clínicos, anatomopatológicos e de TC, que evidenciou lesão maligna no quadril direito, posteriormente sendo confirmado o quadro de condrossarcoma. Discussão: A EHM, doença autossômica dominante com penetração completa, é a anormalidade do desenvolvimento do esqueleto mais frequente. Geralmente apresenta fácil diagnóstico devido a faixa etária dos acometidos, e das características clínicas, como baixa estatura e deformidades osteoarticulares. Quando das formas atípicas e raras hipóteses de malignização, são necessários exames de imagem mais sofisticados e anatomopatológico para fechar o diagnóstico. O tratamento é expectante, ou cirúrgico quando há comprometimento da qualidade de vida e malignização tumoral. Conclusão: A EMH é uma doença comum dos ossos, e raramente se maligniza. Contudo é de suma importância a detecção desta anormalidade, com base no exame físico e exames de imagem,  para estabelecer o tratamento precoce correto, e, assim, prolongar a sobrevida e qualidade de vida dos pacientes acometidos por ela.


Keywords


Osteocondroma, Osteocondromatose, Neoplasias ósseas.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-285

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