Síndrome Ehlers-Danlos: Relato de Caso/ Ehlers-Danlos Syndrome: Case Report

Laryssa Augustinho dos Santos, Brunna Michelly da Silva Sousa, Enzo Cardoso de Faria, Rafaela Lemos Quirino, Sadrack Hiran da Silva Júnior, Yumi Kudo e Leandro, Luisa Freire Barcelos, Luiz Henrique Alves Maciel, Marcela Macedo Marques Damasceno, Marcela Pires Machado, Marcela Teixeira Thomé, Marcelo Vinicius Santos Moura

Abstract


INTRODUÇÃO: A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara que afeta a formação do  tecido conjuntivo e a função do colágeno.Os sinais e sintomas são múltiplos,por isso torna a doença tão dificil de ser diagnosticada. As principais manifestações clínicas são hiperextensibilidade da pele,fragilidade dos tecidos como articulações,vasos sanguíneos,ligamentos,pele e órgãos internos.Atualmente,são reconhecidos 13 subtipos pela Classificação Internacional de 2017.Nesse relato de caso, foram abordados todos os subtipos de uma forma geral,apresentando suas manifestações clínicas múltiplas.O que todas têm em comum é que o diagnóstico precoce é essencial,a fim de auxiliar o diagnóstico e o tratamento. Objetivos:Evidenciar a raridade da Síndrome de Ehlers - Danlos,demonstrando que a cada ano,as atualizações sobre a doença vão se aprofundando.Entretanto,os trabalhos são muito escassos.Além disso,ressalta-se a importância de cuidados multidisciplinares,devido a manifestação variável de sintomas,tendo como consequência a dificuldade no diagnóstico. APRESENTAÇÃO DO CASO: Escolar, 15 anos,vem apresentando problemas sociais na escola por dificuldade em atividades físicas,apresentando articulações frouxas,hiperelasticidade.Ao exame físico cicatrização mal delimitada e de coloração acastanhada. DISCUSSÃO: Doença genética rara que a cada ano vem passando por atualizações.Ainda possui difícil diagnóstico,devido ao fato de apresentar múltiplos sintomas,caracterizando atualmente 13 subtipos da doença. CONCLUSÃO: É de extrema importância ressaltar que a síndrome de Ehlers-Danlos possui extrema complexidade associada fortemente a um histórico familiar positivo.Deve-se salientar que é imprescindível o uso dos critérios de Beighton para auxiliar no diagnóstico,já que é uma doença de manifestações clínicas variáveis.Quanto ao tratamento,é necessário uma abordagem multidisciplinar com foco na prevenção de complicações 


Keywords


Síndrome,Tecido,hiperextensibilidade,fragilidade.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-274

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