Síndrome de Hermansky-Pudlak: relato de caso/ Hermansky-Pudlak Syndrome: case Report

Lorenna da Silva Braz, Maurício Jorge Andrade Junior, Julia Bergamini Gomes, Jully Miranda Porto, Daysa de Carvalho Fonseca, Maria Alice Vieira de Freitas, Katia Caetano de Oliveira, Marcelo Ribeiro Faria, Raiza Santos Pires, Rejane Estrela Araujo, Renata do Couto Gontijo de Deus Vieira, Renato Machado Porto, Claudio Silva Santos, Gabriella Waldraff Teixeira, Hernani Lopes Santana

Abstract


INTRODUÇÃO: A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença rara de origem autossômica recessiva, com baixas incidências mundialmente (1:1000000), exceto em Porto Rico, cuja incidência se aproxima de 1:1800. É composta por albinismo oculo-cutâneo, disfunção plaquetária e, em alguns quadros, há fibrose pulmonar, insuficiência renal e colite. O diagnóstico é feito pela clínica, exames oftalmológicos e de contagem plaquetária, além de teste genético para avaliação do prognóstico. O tratamento baseia-se em abordagem multidisciplinar para melhoria da qualidade de vida, uma vez que ainda não há tratamento curativo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, 2 anos, consultou-se com pediatra para avaliar quadro de dor abdominal, diarreia com sangue nas fezes e perda de peso progressiva há 2 meses, referindo também episódio prolongado de epistaxe após trauma local. Ao exame físico, nota-se albinismo oculo-cutâneo e ausculta pulmonar com estertores crepitantes em base. DISCUSSÃO: o recurso óptico mais adaptado foi o telescópio de Galilleu 2.8x. O tratamento da colite granulomatosa é feito através da terapia imunomoduladora, realizada no tratamento da doença de Crohn. Quando a doença se torna refratária ao tratamento com medicamentos, se realiza intervenções cirúrgicas como a Colectomia. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome rara e de difícil diagnóstico é necessária uma melhor compreensão da patogênese da síndrome de Hermansky.

 


Keywords


síndrome de Hermansky-Pudlak. Pediatria. Relato de caso.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-265

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