Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome

Karollyne Campos Ferreira Goulart, Erasmo Henrique Rezende Golinelli, Luiza Castro Fernandes, Ana Claudia do Nascimento Coutinho, Isabella Freire Pedrini, Haiana Coelho Rocha Silva, João Victor Alves Xavier, Luisa Campos, Luisa Campos de Souza, Luisa Freire Barcelos, Luiz Henrique Alves Maciel, Marcela Macedo Marques Damasceno

Abstract


INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre outros. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo demonstrar a variedade de apresentações clínicas da síndrome, sua epidemiologia, fisiopatologia, bem como a importância do diagnóstico e tratamento precoce para que não desencadeia sintomas mais graves. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EES, de 2 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com familiares referindo alterações do desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentais. Ao exame físico e de imagem foi evidenciado alterações craniofaciais, hipogenitalismo sendo feito o diagnóstico de Prader-Willi. DISCUSSÃO: o tratamento pode ser abordado pela fisioterapia, por cirurgia e por órteses. Entretanto, deve ser considerado o contexto clínico que envolve o paciente com PWS, uma vez que pode existir uma menor densidade óssea e um quadro de hipotonia, dificultando mais o resultado das intervenções. Somado a isso, existe também, uma maior chance de complicações pós cirúrgicas, tendo em vista que a hiperfagia, sintoma comum em PWS, aumentar a chance de ruptura estomacal e da ocorrência de gastroparesia. De modo que, é essencial o controle da alimentação do indivíduo após a realização do procedimento ortopédico. CONCLUSÃO: Conclui-se, portanto, que é de suma relevância médicos e profissionais da saúde conhecerem o quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi, para que se inicie a terapia mais precocemente possível. Sendo assim, isso é importante para que não haja um diagnóstico tardio, acarretando ao paciente maiores danos como doenças crônicas degenerativas

Keywords


Síndrome de Prader-Willi, Obesidade, Hipotonia,

References


Bexiga V, Tomé T, Neves C, Macedo I, Correia H. Diagnóstico neonatal de sídrome de Prader-Willi. Acta Pediatr Port 2010;41(1):30-2

Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, et al. Prader Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993;91:398 402.

GONZAGA, D. C. et al. Síndrome de Prader-Willi. Rev. paul. pediatr., São Paulo, v. 22, n. 2, p. 114-118, jun. 2004.

CARVALHO DF, et al. Abordagem Terapêutica da Obesidade na Síndrome de Prader-Willi. Arq Bras Endocrinol Metab 2007;51/6

Verhoeven WM, Tuinier S. Prader-Willi syndrome: atypical psychoses and motor dysfunctions. Int Rev Neurobiol 2006;72:119-30

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O’Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome: clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001;108(5):E92

Passone, Caroline Buff Gouveia et al. SÍNDROME DE PRADER WILLI: O QUE O PEDIATRA GERAL DEVE FAZER - UMA REVISÃO. Revista Paulista de Pediatria [online]. 2018, v. 36, n. 03 [Acessado 31 Maio 2021] , pp. 345-352. Disponível em: . ISSN 1984-0462. https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003.

Napolitano L, Barone B, Morra S, Celentano G, La Rocca R, Capece M, Morgera V, Turco C, Caputo VF, Spena G, Romano L, De Luca L, Califano G, Collà Ruvolo C, Mangiapia F, Mirone V, Longo N, Creta M. Hypogonadism in Patients with Prader Willi Syndrome: A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2021 Feb 17;22(4):1993. doi: 10.3390/ijms22041993. PMID: 33671467; PMCID: PMC7922674.

McInnes, R. R. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. 546. p.

Jorde, L. B. Genética Médica. 5. ed. Rio de Janeiro: GEN Guanabara Koogan, 19 de Janeiro de 2017.

Suzanne B. Cassidy, Prader-Willi syndrome,Current Problems in Pediatrics, Volume 14, Issue 1,1984,Pages 5-55, ISSN 0045-9380, https://doi.org/10.1016/0045-9380(84)900434. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0045938084900434)

Krzastek SC, Smith RP. Non-testosterone management of male hypogonadism: an examination of the existing literature. Transl Androl Urol. 2020;9(Suppl 2):S160-S170. doi:10.21037/tau.2019.11.16

Damen, L., Grootjen, L. N., Donze, S. H., Juriaans, A. F., de Graaff, L. C. G., van der Velden, A. A. E. M., & Hokken‐Koelega, A. C. S. (2020). Three years of Growth Hormone Treatment in Young Adults with Prader‐Willi Syndrome previously treated with Growth Hormone in Childhood: Effects on Glucose Homeostasis and Metabolic Syndrome. Clinical Endocrinology. doi:10.1111/cen.14274

CRINÒ, Antonino et al. Obesity management in Prader–Willi syndrome: current perspectives. Diabetes, metabolic syndrome and obesity: targets and therapy, v. 11, p. 579, 2018.

VAN BOSSE, Harold JP; BUTLER, Merlin G. Clinical Observations and Treatment Approaches for Scoliosis in Prader–Willi Syndrome. Genes, v. 11, n. 3, p. 260, 2020.




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-250

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