Síndrome da Malformação Cavernomatosa Múltipla Familiar - Relato de Caso / Familial Multiple Cavernomatous Malformation Syndrome - Case Report

Gabriel Rodrigues Miranda, Marilia Lemes Santos, Paola Scivittaro Soliani, Wictor Hugo Oliveira Leles, Maria Candida Martins Sampaio, Bruno Oliveira Araujo Rosas, Camilla Souza Farias, Douglas Goelzer, Izadora Bras Mendonca, Mariana do Carmo Silva, Mateus Auad Santos, Mayara Figueiredo

Abstract


A síndrome da malformação cavernomatosa múltipla familiar é caracterizada por ser uma herança autossômica dominante de acometimento epidemiológico bimodal. Tem como manifestações clínicas cefaléia, crises convulsivas, hemorragia e déficits neurológicos focais. O diagnóstico é feito por ressonância magnética e o tratamento através de controle dos sintomas, microcirurgia e  radiocirurgia. Trata-se de uma patologia rara, mas que pode causar grande impacto na qualidade de vida e mortalidade das famílias acometidas.


Keywords


cavernomas, malformação cavernomatosa, familiar.

References


Mikati AG, Khanna O, Zhang L et al (2015) Vascular per- meability in cerebral cavernous malformations. J Cereb Blood Flow Metab 35, 1632-163

ROBINSON JR Jr., Awad IA, Little JR. Natural history of cavernous angioma. J Neurosurg 1991;75:709-714.

CAVALHEIRO S, BRAGA FM: Cavernous hemangiomas. In Choux M, Di Rocco C (ed): Pediatric Neurosurgery. Ed 1. London, Churchil Livingstone, 1999, cap 35, pp 691-702.

ATLAS SW, MARK AS, GROSSMAN RJ, GOMORI JM: Intracranial haemorrhage: gradient-echo MR imaging at 1.5t. Comparison with spin-echo imaging and clinical applications. Radiology 168:803-7, 1988.

Rigamonti D, Spetzler RF. The association of venous and cavernous malformations: report of four cases and discussion of the physiopathologic, diagnostic, and therapeutic implications. Acta Neurochir (Wien) 1988;92:100-105.

Voigt K, Yasargil MG. Cerebral cavernous hemangiomas or cavernomas: incidence, pathology localization, diagnosis, clinical features and treatment. Review of literature and report of an unusual case. Neurochirurgia (Stuttg) 1976;19:59-68.

Faria, Marcello Penholate et al. Cavernomas: conduta no serviço de neurocirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte. Arquivos de Neuro-Psiquiatria [online]. 2004, v. 62, n. 4 [Acessado 27 Maio 2021] , pp. 1079-1084.

GORAYEB, R.P.; CAVALHEIRO, S. Cavernoma familiar. Arq. bras. neurocir, 2001.

STAPLETON CJ, Barker FG 2nd. Cranial Cavernous Malformations: Natural History and Treatment. Stroke. 2018 Apr;49(4):1029-1035.

The Cavernoma Alliance UK. Disponível em http://www.cavernoma.org.uk/home.html. Acesso em 29/05/2021.

CAVALHEIRO, S.; BOILLOT, P.; GENITORI, L.; CHOUX, G. L. M.; CHOUX, G. L. M. Cavernomas intracranianos na infância: a propósito de 14 observações e revisão de 88 casos da literatura. JBNC - JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA, v. 4, n. 2-3, p. 35 - 45, 22 dez. 2017.

MARANHA, L. A.; ARAÚJO, J. C. Cavernomas de Sistema Nervoso Central. JBNC - JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA, v. 23, n. 4, p. 316 - 322, 29 mar. 2018..




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-244

Refbacks

  • There are currently no refbacks.