Epidermólise bolhosa congênita: uma revisão de literatura / Congenital bullous epidermolysis: a literature review

Anna Paula Oliveira Schiavo, Eduardo de Aquino Médici, Julia Adriane Fonseca Lobo, Álvaro Lucca Torres Brandão, Lívia da Silva Vegas, Fabiana Helena Silva Assis, Gabriela Azeredo de Paula, Carla Sobreira da Nóbrega, Karla Emília de Sá Rodrigues

Abstract


Introdução. A epidermólise bolhosa (EB) engloba patologias distintas na forma de apresentação, mas que compartilham 3 particularidades: hereditariedade, fragilidade mecânica e formação de bolhas. A doença pode ser dividida em EB simples, juncional, distrófica e Síndrome de Kindler (SK). A gravidade da doença está relacionada ao grau de formação das bolhas e ao tipo de alteração gênica, sendo muito variável entre os subtipos da EB. A prevalência e a incidência deste agravo varia ao redor do mundo, ficando entre 20 a 41,3 e entre 10 a 32 casos por milhão de habitantes, respectivamente. Deve-se suspeitar desse diagnóstico quando o paciente apresentar histórico de formação de bolhas ou erosões recorrentes com início na infância - principalmente se há resposta anormal a traumas - e tem casos semelhantes na família. O diagnóstico deve ser por meio da biópsia de pele com avaliação por imunofluorescência; biópsia para mapeamento eletrônico de transmissão e análise genética do indivíduo. Deve-se atentar ao fato de que todo órgão revestido por tecido epitelial tem chances de ser acometido nas formas de maior gravidade. A doença não tem cura e não apresenta tratamento específico que altere a sua história natural. No entanto, deve-se focar na prevenção de bolhas e das possíveis infecções e no reparo das complicações extracutâneas a fim de possibilitar melhor qualidade de vida ao paciente. Objetivos. O objetivo desta revisão é compreender melhor a EB congênita, bem como identificar  os microorganismos mais prevalentes nas infecções cutâneas secundárias, além de enfatizar sobre as indicações e sobre como é feito o tratamento antimicrobiano para a EB, baseando-se em evidências científicas. Metodologia. Feita pesquisa na base de dados do PubMed com as palavras-chave “epidermolysis”, “bullosa” e “antibiotic”, filtrando resultados dos últimos 10 anos que tenham essas palavras no “abstract”, obtendo 59 resultados. Resultados. A gentamicina, um antibiótico da classe dos aminoglicosídeos, é  utilizada para tratar infecções por bactérias gram-negativas. Como na epidermólise bolhosa as lesões de pele estão frequentemente colonizadas por bactérias, este poderia ser um tratamento utilizado. Além deste benefício, um estudo mostrou que a administração de gentamicina em pacientes com EB distrófica recessiva induziu produção de colágeno tipo VII na junção da derme-epiderme. Alguns estudos relatam melhora do aspecto das lesões de pele pela percepção dos pais, mas sem melhora no ganho de peso ou no curso da doença. Já um estudo retrospectivo analisou biópsias de pele de pacientes com EB encontrando um predomínio de colonização por Staphylococcus aureus nestas amostras, seguida da presença de Pseudomonas aeruginosa e Streptococcus pyogenes, além do perfil de susceptibilidade destes microrganismos. Conclusão. Antibióticos tópicos ou sistêmicos podem ser utilizados por curtos períodos, seguindo critérios estabelecidos, para evitar resistência bacteriana e sensibilização. O tratamento não pode depender apenas dos antimicrobianos. Cuidados gerais também são importantes, a exemplo da troca regular dos curativos, da higienização da pele, a fim de prevenir infecções e a morbimortalidade. Medidas não farmacológicas apresentam resultado significativo no manejo das lesões, sendo parte do manejo do paciente.


Keywords


Antibiótico, epidermólise bolhosa, epidermólise bolhosa distrófica, epidermólise bolhosa juncional .

References


HAMMERSEN, J.;. Attenuation of Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa by Systemic Treatment with Gentamicin. Dermatology, n. 235, v 4. p. 315-322, 2019. doi:10.1159/000499906.

KWONG, A.; et al. Gentamicin Induces Laminin 332 and Improves Wound Healing in Junctional Epidermolysis Bullosa Patients with Nonsense Mutations. Mol Ther, v. 28, n 5. p.1327-1338, 2020. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.03.006.

LARA-CORRALES, I.; et al. The efficacy of trimethoprim in wound healing of patients with epidermolysis bullosa: a feasibility trial. J Am Acad Dermatol, n. 66, v 2. p. 264-270, 2012. doi: 10.1016/j.jaad.2010.01.047.

LICON, V.; et al. Gentamicin induces LAMB3 nonsense mutation readthrough and restores functional laminin 332 in junctional epidermolysis bullosa. Proc Natl Acad Sci USA, v. 115, n 28. p. 6536-6545, 2018. doi:10.1073/pnas.1803154115.

PFENDER, E.G.; LUCKY, A.W. Junctional Epidermolysis Bullosa. Em: Adam MP, ARDINGER, H. H.; et al. GeneReviews®. Seattle: 2018. PMID: 20301304.

RANUGHA, P.S.; et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa showing good response to low-dose thalidomide - a report of two cases. Dermatol Ther, n. 27, v 1. p. 60-63, 2014. doi: 10.1111/dth.12047.

RANI, S.; GUPTA, A.; BHARDWAJ, M. Epidermolysis bullosa pruriginosa: A rare entity which responded well to thalidomide. Dermatol Ther, n. 32, v 5, 2019. doi: 10.1111/dth.13035.

SINGER, H. M.; et al. Wound culture isolated antibiograms and caregiver-reported skin care practices in children with epidermolysis bullosa. Pediatr Dermatol, n. 35, v 1. p. 92-96, 2018. doi:10.1111/pde.13331.

WOODLEY, D.T.; et al, Marinkovich MP, Keene D, Chen M. Gentamicin induces functional type VII collagen in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients. J Clin Invest, n. 127, v 8. p. 3028-3038, 2017. doi: 10.1172/JCI92707.




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-005

Refbacks

  • There are currently no refbacks.