Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura / Down syndrome, genetics and prole: a literature review

Authors

  • Kamuni Akkache Coutinho
  • Thalya Vitoria Becher
  • Leonardo Luiz Castelli Junior
  • Cristiane Claudia Meinerz
  • Rosiley Berton Pacheco

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv4n4-272

Keywords:

Síndrome de Down, Alteração Genética, Características Biológicas, Fertilidade, Diagnóstico.

Abstract

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e é a mais frequente em humanos. Esses indivíduos têm como características gerais a baixa estatura, retardo mental, dismorfia facial, hipotonia muscular general, complicação como o defeito congênito do coração. Objetivo: Compreender as causas que levam a SD e as possibilidades de indivíduos férteis gerarem filhos com essa síndrome. Desenvolvimento: A Síndrome de Down ocorrer a partir de três anormalidades cromossômicas: a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos); a translocação (3% dos casos); e o mosaicismo, (2% dos casos). A idade materna acima dos 35 e a idade paterna acima dos 50 anos favorecem a não disjunção cromossômica. O diagnostico pode ocorrer durante o pré-natal, mas é essencialmente clinico, a partir do fenótipo da criança. O cariótipo tem valor mais para o aconselhamento genético.  Conclusão: A SD é multicausal e que suas intensidade e manifestações, assim como o desenvolvimento e evolução depende de diversos fatores intrínsecos e estimuladores extrínsecos.

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Published

2021-08-23

How to Cite

COUTINHO, K. A.; BECHER, T. V.; CASTELLI JUNIOR, L. L.; MEINERZ, C. C.; PACHECO, R. B. Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura / Down syndrome, genetics and prole: a literature review. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 4, n. 4, p. 17935–17947, 2021. DOI: 10.34119/bjhrv4n4-272. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34877. Acesso em: 28 mar. 2024.

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Original Papers