Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura / Down syndrome, genetics and prole: a literature review

Kamuni Akkache Coutinho, Thalya Vitoria Becher, Leonardo Luiz Castelli Junior, Cristiane Claudia Meinerz, Rosiley Berton Pacheco

Abstract


Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e é a mais frequente em humanos. Esses indivíduos têm como características gerais a baixa estatura, retardo mental, dismorfia facial, hipotonia muscular general, complicação como o defeito congênito do coração. Objetivo: Compreender as causas que levam a SD e as possibilidades de indivíduos férteis gerarem filhos com essa síndrome. Desenvolvimento: A Síndrome de Down ocorrer a partir de três anormalidades cromossômicas: a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos); a translocação (3% dos casos); e o mosaicismo, (2% dos casos). A idade materna acima dos 35 e a idade paterna acima dos 50 anos favorecem a não disjunção cromossômica. O diagnostico pode ocorrer durante o pré-natal, mas é essencialmente clinico, a partir do fenótipo da criança. O cariótipo tem valor mais para o aconselhamento genético.  Conclusão: A SD é multicausal e que suas intensidade e manifestações, assim como o desenvolvimento e evolução depende de diversos fatores intrínsecos e estimuladores extrínsecos.


Keywords


Síndrome de Down, Alteração Genética, Características Biológicas, Fertilidade, Diagnóstico.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n4-272

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