Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review

Thalya Vitoria Becher, Kamuni Akkache Coutinho, Leonardo Luiz Castelli Junior, Denise Alves Lopes, Rosiley Berton Pacheco

Abstract


A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados para as pacientes acometidas. A imagem do cariótipo clássico “45,X” vem sendo desmontada, devido à existência de alterações genéticas, e por não haver um fenótipo específico. O objetivo desse trabalho é analisar a existência de mosaicismos e alterações estruturais no cariótipo de indivíduos com a ST, bem como as implicações dos polimorfismos nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença. Assim, aponta-se a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento e acompanhamento adequados.

 


Keywords


Síndrome de Turner; monossomia; baixa estatura; cariótipo; alterações genéticas.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n4-185

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