Perfil sociodemográfico e clínico de pacientes com mucopolissacaridose em um hospital de São Luís – MA / Sociodemographic and clinical profile in patients with mucopolissacaridose in a hospital in São Luís – MA

Augusto Cesar Castro Mesquita, Elisângela Veruska Nóbrega Crispim Leite, Carlos Martins Neto, Alice Rodrigues Oliveira, Luciana Patrícia Serra Guedelha, Patrícia Luciana Serra Nunes

Abstract


OBJETIVO: Traçar o perfil clínico e sociodemográfico de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos em um Hospital Universitário na cidade de São Luís – MA, nos anos de 2012 a 2017. MÉTODOS: Foi realizada uma pesquisa observacional do tipo descritiva, com amostra de conveniência, composta por 10 pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses entre os anos de 2012 a 2017. A coleta de dados foi realizada por meio da busca de informações clínicas nos prontuários arquivados no Serviço de Arquivamento Médico da instituição. A análise dos dados coletados foi efetuada mediante estatística descritiva, utilizando-se o software Statistical Package for the Social Sciences, versão 24.0. RESULTADOS: Participaram desta pesquisa 10 pacientes, sendo 5 do sexo masculino e 5 do sexo feminino, havendo predomínio de pacientes na faixa etária entre 11 e 15 anos. Quanto à procedência, 90% dos pacientes vinham de cidades do interior, e apenas 10% vinham da capital. A mucopolissacaridose tipo I foi forma mais frequente, correspondendo a 30% dos casos estudados. As más-formações esqueléticas foram as disfunções motoras mais frequentes, correspondendo a 30% das disfunções citadas. As más-formações torácicas foram consideradas as disfunções respiratórias mais encontradas, correspondendo a 28,5% das disfunções mencionadas. As cardiopatias, hepatoesplenomegalia e opacidade de córnea foram disfunções sistêmicas mais frequentes, ambas atingindo 25% dos sintomas relatados. CONCLUSÕES: Os resultados apresentados aqui são semelhantes a outros achados na literatura, mas cabe ressaltar que a amostra desta pesquisa é pequena, havendo a necessidade de maiores estudos no estado do Maranhão sobre esta patologia.


Keywords


Erros Inatos do Metabolismo, Mucopolissacaridoses, Glicosaminoglicanos, Doenças Respiratórias.

References


Karl R, Carola S, Regina E, Thomas N, Huber RM. Tracheobronchial stents in mucopolysaccharidosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2016; 83: 187-192.

John A, Fagondes S, Schwartz I, et al. Sleep Abnormalities in Untreated Patients With Mucopolysaccharidosis Type VI. Am J Med Genet Part A. 2011; 155:1546–1551.

Suarez-Guerrero JL, Higuera PJIG, Flórez JSA, Contreras-García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr. 2016;87(4):295-304.

Vieira T, Schwartz I, Munõz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth to biochemical diagnosis?. Am J Med Genet Part A. 2008; 146A:1741–1747.

Williams N, Challoumas D, Ketteridge D, Cundy PJ, Eastwood DM. The mucopolysaccharidoses: advances in medical care lead to challenges in orthopaedic surgical care. Bone Joint J. 2017. 99-B:1132–9.

Moreira GA, Kyossen SO, Patti CL, Martins AM, Tufik S. Prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis types I, II, and VI in a reference center. Sleep Breath. 2014; 18(4):791797.

Giugliani R, Federhen A, Rojas MVM, Vieira TA, Artigalás O, Pinto LLC, et al. terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Rev Assoc Med Bras 2010; 56(3): 257-77.

Roberts J, Stewart C, Kearney S. Management of the behavioural manifestations of Hunter syndrome. British Journal of Nursing. 2016; 25:22-30.

National MPS Society [homepage na internet].[acesso em 08 jan 2018]. Disponível em: https://mpssociety.org/

Conselho Nacional de Saúde (Brasil). Resolução nº. 466, de 12 de dezembro de 2012. Diretrizes e normas regulamentadoras para pesquisas envolvendo seres humanos. Ministério da Saúde 12 dez 2012.

Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Pediatrica. 2005; 94: 872-877.

Dualibi APFF, Martins AM, Moreira GA, de Azevedo MF, Fujita RR, Pignatari SSN. The impact oflaronidase treatment in otolaryngological manifestations of patients with mucopolysaccharidosis. Braz J Otorhinolaryngol. 2016; 82(5):522-528.

Rutten M, Ciet P, Van Den Biggelaar R, et al. Severe tracheal and bronchial collapse in adults with type II mucopolysaccharidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016; 11:50.

Scwartz IVD, Ribeiro MG, Mota JG, et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Pediatrica. 2007; 96:63-70.

Bell DJW, He C, Pauli JL, Naidoo R. Maroteaux-Lamy syndrome: a rare and challenging case of mitral valve replacement. Asian Cardiovascular & Thoracic Annals. 2016; 0(0):1-3.




DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n3-108

Refbacks

  • There are currently no refbacks.