Síndrome de sjögren-larsson: fatores genéticos, sintomas e tratamento / Sjögren-larsson syndrome: genetic factors, symptoms, and treatment

Marina Rocha Arêdes, Eduardo Henrique Antunes Mann, Thaísa Munique Ferreira Costa de Oliveira, Gabriela Teixeira Lima, Maruza Nogueira Silva, Caroline Dias Simões, Geovanna Versiani de Britto Brandão, Larissa Botelho de Mendonça Santos

Abstract


A Síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) foi descrita pela primeira vez em 1957 e até os dias atuais é pouco conhecida. Trata-se de um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por uma desordem neurocutânea rara. A principal manifestação consiste-se pela tríade clássica que engloba: ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e retardo mental. Os pacientes com SSL apresentam uma mutação no gene ALDH3A2, que codifica a enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH). A mutação desencadeia na queda da quantidade enzimática de FALDH presente no corpo e leva a um déficit na oxidação da cadeia longa dos ácidos graxos, gerando um depósito de metabólitos lipídicos nos tecidos. Por tratar-se de uma síndrome genética, as manifestações dermatológicas podem ser observadas desde o nascimento. Inicialmente, a pele pode apresentar-se áspera, seca e ter aspecto descamativo por defeito na queratina, manifestando-se com coloração acastanhada. Normalmente as regiões de dobras, periumbilical e pescoço estão afetadas, enquanto a face é sempre poupada. A deficiência da oxidação dos ácidos graxos também gera atraso na mielinização e desmielinização das fibras nervosas, o que pode levar a um acometimento neurológico, como um retardo progressivo no desenvolvimento motor ou uma síndrome piramidal. O paciente também pode relatar fotofobia e diminuição da acuidade visual. Outra manifestação comum apresentada é a maculopatia cristalina, caracterizada por pontos esbranquiçados circunjacentes à fóvea no fundo de olho, observada em 100% dos casos relatados. Anomalias como baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose também podem estar presentes.


Keywords


Síndrome Sjögren-Larsson, Desordem Neurocutânea, Ictiose Congênita.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-262

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