Síndrome de sjögren-larsson: fatores genéticos, sintomas e tratamento / Sjögren-larsson syndrome: genetic factors, symptoms, and treatment

Authors

  • Marina Rocha Arêdes
  • Eduardo Henrique Antunes Mann
  • Thaísa Munique Ferreira Costa de Oliveira
  • Gabriela Teixeira Lima
  • Maruza Nogueira Silva
  • Caroline Dias Simões
  • Geovanna Versiani de Britto Brandão
  • Larissa Botelho de Mendonça Santos

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-262

Keywords:

Síndrome Sjögren-Larsson, Desordem Neurocutânea, Ictiose Congênita.

Abstract

A Síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) foi descrita pela primeira vez em 1957 e até os dias atuais é pouco conhecida. Trata-se de um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por uma desordem neurocutânea rara. A principal manifestação consiste-se pela tríade clássica que engloba: ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e retardo mental. Os pacientes com SSL apresentam uma mutação no gene ALDH3A2, que codifica a enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH). A mutação desencadeia na queda da quantidade enzimática de FALDH presente no corpo e leva a um déficit na oxidação da cadeia longa dos ácidos graxos, gerando um depósito de metabólitos lipídicos nos tecidos. Por tratar-se de uma síndrome genética, as manifestações dermatológicas podem ser observadas desde o nascimento. Inicialmente, a pele pode apresentar-se áspera, seca e ter aspecto descamativo por defeito na queratina, manifestando-se com coloração acastanhada. Normalmente as regiões de dobras, periumbilical e pescoço estão afetadas, enquanto a face é sempre poupada. A deficiência da oxidação dos ácidos graxos também gera atraso na mielinização e desmielinização das fibras nervosas, o que pode levar a um acometimento neurológico, como um retardo progressivo no desenvolvimento motor ou uma síndrome piramidal. O paciente também pode relatar fotofobia e diminuição da acuidade visual. Outra manifestação comum apresentada é a maculopatia cristalina, caracterizada por pontos esbranquiçados circunjacentes à fóvea no fundo de olho, observada em 100% dos casos relatados. Anomalias como baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose também podem estar presentes.

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Published

2021-04-05

How to Cite

ARÊDES, M. R.; MANN, E. H. A.; OLIVEIRA, T. M. F. C. de; LIMA, G. T.; SILVA, M. N.; SIMÕES, C. D.; BRANDÃO, G. V. de B.; SANTOS, L. B. de M. Síndrome de sjögren-larsson: fatores genéticos, sintomas e tratamento / Sjögren-larsson syndrome: genetic factors, symptoms, and treatment. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 4, n. 2, p. 7159–7166, 2021. DOI: 10.34119/bjhrv4n2-262. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/27615. Acesso em: 29 mar. 2024.

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Original Papers