A rara síndrome de Griscelli, uma breve revisão literária / Rare Griscelli syndrome: a brief literary review

Hellen Kristina Magalhães Brito, Raquel Cambraia Gomes de Melo, Yngrid Marques de Sousa, Gabriela Teixeira Lima, Larissa Botelho de Mendonça Santos, Maruza Nogueira Silva, Jéssica Meneses Amaral, Gabriela Wander de Almeida Braga

Abstract


A Síndrome de Griscelli foi descrita pela primeira vez em 1978 e, desde então, pouco mais de 60 casos foram descritos na literatura, sendo a maioria lactantes e escolares. Representa uma alteração no transporte de melanossomos (corpúsculos intracelulares que armazenam melanina) com a presença de grandes grupos de grânulos de pigmento na haste capilar, resultando em uma cor cinza prateada, simultaneamente com graus variáveis de imunodeficiência e alta mortalidade. A Síndrome de Griscelli foi classificada em três subtipos: Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico primário. Provocada por mutação no gene MYO5A, caracteriza-se por cabelos grisalhos, atraso psicomotor grave e sério comprometimento neurológico primário, como desenvolvimento tardio e retardo mental. A Tipo 2 é provocada por mutação no gene RAB27A, manifestada com hipomelanose e deterioração imunológica grave, provocando suscetibilidade para infecções repetidas que resulta em uma condição de alta mortalidade, conhecida como síndrome hemofagocítica. A Tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas, limitada a defeitos de hipopigmentação. O diagnóstico é realizado por meio dos sinais clínicos, achados microscópicos e evidências laboratoriais, como neutropenia, trombocitopenia, anemia recorrente ao aumento dos níveis de triglicerídeos e hipogamaglobulinemia. Além disso, a camada córnea contém pouca melanina, sugerindo um defeito de transporte da melanina para os queratinócitos. Possui um prognóstico severo e o tratamento varia de acordo com o tipo da condição, que é determinante na evolução do paciente.


Keywords


Síndrome de Griscelli, Albinismo Parcial, Síndrome Hemofagocítica.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-259

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