Compilação de dados referentes à Síndrome de Fabry – uma exposição de evidências / Fabry Syndrome data Compilation - an exposition of evidence

Pedro Gabriel Porto, Marcela Fortaleza Brandes de Souza, Wilson Tomaz da Silva Júnior, Giovanna de Almeida Pinto, Camila Any Mazzocco, Erick Vinícius Teixeira de Lima, Yasmin Azevedo Barbosa, Marianna de Souza Porto

Abstract


INTRODUÇÃO: O presente trabalho tem como objetivo resumir a etiopatogenia, a epidemiologia, a apresentação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico da Síndrome de Fabry (SF). Não existe conflito de interesses neste trabalho.

METODOLOGIA: Foi feita uma revisão de literatura com busca no PubMed, LILACS e SciELO. Utilizou-se os descritores (“Fabry's disease”) pesquisados no MeSH e DeCS. Foram pesquisados artigos que configuraram metanálises e revisões sistemáticas, nos idiomas inglês, espanhol e português, publicados entre 2014 e 2020. Na busca encontrou-se 171 artigos que foram restringidos para um total de 8 artigos.

DISCUSSÃO: A SF é conhecida como uma desordem do armazenamento lipídico. É um distúrbio raro recessivo ligado ao cromossomo X, que causa uma deficiência na atividade da enzima alfa-galactosidase e promove mais sintomas em homens do que em mulheres. Esse defeito provoca um acúmulo lisossômico progressivo da globotriaosilceramida nas células. O acúmulo de Gb3 e o de glicosfingolipídeos ocasiona lesões teciduais que afetam os sistemas cardiovascular, renal, gastrointestinal, cerebrovascular, neurológico, auditivo, ocular e cutâneo. Os homens são mais afetados comparados com mulheres heterozigóticas. Adiporfose e angioqueratoma, opacidade corneana, perda auditiva e dor abdominal. Além disso, apresentam anormalidades dismórficas leves típicas:  plenitude periorbitária, lóbulos proeminentes das orelhas, testa encravada, ângulo nasal pronunciado, cristas supraorbitais proeminentes, face mediana rasa, orelhas rotacionadas posteriormente e prognatismo. O diagnóstico inicia-se com o suspeito clínico com avaliação multidisciplinar, a maioria dos casos de SF é diagnosticada no contexto de investigação genética, sobretudo no gene GLA, na imagem por ressonância magnética ou na ecocardiografia transtorácica. O tratamento é baseado na administração da terapia de reposição enzimática e requer acompanhamento com equipe multidisciplinar.

CONCLUSÃO: Apesar da SF ser uma síndrome rara algumas informações possibilitam melhora na qualidade de vida do paciente. Podendo assim, proporcionar medidas de prevenção adequadas a cada caso. Sendo que ainda, muitas das suas facetas não estão completamente compreendidas e o conhecimento para orientar políticas de saúde específicas ainda é limitado.


Keywords


Doença de Fabry, Angioceratoma Corpóreo Difuso, alfa-Galactosidase.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-196

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