Câncer de mama com etiologia genética de mutação em BRCA1 e BRCA2: uma síntese da literatura / Breast cancer with genetic etiology of mutation in brca1 and brca2: a synthesis of the literature

Heloísa Augusta Castralli, Valéria Maria Limberger Bayer

Abstract


Introdução: Em sucessão à transição epidemiológica ocorrida no século XX, verificou-se um predomínio, nos índices de morbimortalidade, das doenças crônico-degenerativas, cuja classificação engloba o câncer. Na perspectiva das neoplasias, as mamárias, com etiologia multifatorial, incluindo aspectos endócrinos, comportamentais, ambientais e genéticos, destacam-se pela elevada incidência entre as mulheres. Abordando-se a possível hereditariedade relacionada ao câncer de mama, as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 respondem por 70 a 80% dos casos de históricos familiares, demonstrando-se, assim, matéria de estudo relevante para o planejamento de ações em saúde. Objetivo: Elaborar uma revisão bibliográfica a respeito da etiologia genética do câncer de mama  por mutação em BRCA, associando estudos contemporâneos e prévios conceitos teóricos. Metodologia: Realização de uma revisão bibliográfica acerca do câncer de mama familiar com etiologia genética de mutação em BRCA mediante a integração de conteúdos encontrados em artigos, dados estatísticos e livros de genética e bioquímica oncológicas. Resultados: Em linhas gerais, os genes BRCA contribuem para a manutenção do DNA sob a ocorrência de defeitos durante a recombinação homóloga ou de lesões por agentes externos. Ao passarem por mutações, esse mecanismo protetor é perdido e o desenvolvimento de tumores, a partir de alterações cumulativas e progressivas no material genético celular, obtém respaldo para sua proliferação. Tratando-se do diagnóstico, o achado de múltiplos parentes com a doença em questão é relevante para a formulação da hipótese de hereditariedade mutacional; ademais, a observação de carcinomas bilaterais em mulheres jovens também demarca um indicativo para essa possibilidade. Por fim, o tratamento, dado de forma cirúrgica, e que pode, consoante ao enquadramento imuno-histoquímico, apresentar correlação com o método de terapia-alvo, é palco de discussões à medida que, apesar de atuar contra agravos físicos, implica, por vezes, expectativas e comportamentos angustiantes, em função da nova aparência dos seios. Conclusão: Assumindo-se como pauta a considerável participação percentual das mutações em BRCA (1 e 2) no diagnóstico de câncer de mama familiar, faz-se oportuna a organização de meios e formas de divulgação da etiologia genética do tumor, posto que a detecção precoce contribui para um acompanhamento profissional continuado e prognósticos melhores.

 

 


Keywords


saúde pública, neoplasias da mama, padrões de herança.

References


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