A importância da triagem neonatal como diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita / The importance of neonatal screening as an early diagnosis of congenital adrenal hyperplasia

Letícia Rezende de Morais, Caio Assis Abreu, Glauco Giuliano Lima da Silva, Isabela Cristina de Oliveira Campos, Letícia Maria Guimarães Maia, Letícia Ribeiro Silva, Mariana Monteiro de Carvalho Berardo, Mariela Sthefany Silva, Roberta Ellen Santos Oliveira, Maria Luiza Andrade Aquino

Abstract


INTRODUÇÃO: Exames de triagem neonatal são realizados nos primeiros dias de vida do recém-nascido, ajudam a identificar precocemente algumas doenças e a prevenir futuras consequências. Dentre os exames realizados nessa triagem, disponíveis na Atenção Primária à Saúde, tem-se o teste do pezinho, o qual é fundamental para identificação de distúrbios, como a hiperplasia adrenal congênita (HAC). METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura com busca nas bases de dados U.S National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO) utilizando os descritores “Adrenal Hyperplasia, Congenital” e “Neonatal Screening”. RESULTADOS: Foram identificados seis artigos essenciais para o desenvolvimento deste estudo. Esses trabalhos ocorreram nos últimos três anos, sendo o ano de 2019 o de maior evidência. DISCUSSÃO: A hiperplasia adrenal congênita constitui-se como um grupo de doenças autossômicas recessivas que geram um comprometimento metabólico do cortisol e da aldosterona. Esta pode ser classificada em três tipos e cada uma se apresenta de uma forma no corpo. Nos casos mais graves, pode causar déficit cognitivo ou até a morte. CONCLUSÃO: A triagem neonatal é uma estratégia eficaz para o diagnóstico precoce da HAC e é benéfica no contexto da saúde pública e da qualidade de vida do paciente.


Keywords


Atenção Primária à Saúde, Hiperplasia Suprarrenal Congênita, Triagem neonatal.

References


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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv3n4-339

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